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如何预防苯丙酮尿症?
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免近亲结婚。开展新生儿筛查,以早期发现,尽早治疗。对有本病家族史的孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。[详细]
2016-01-30 13:39
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苯丙酮尿症
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苯丙酮尿症是较常见的一种氨基酸代谢病,属常染色体隐性遗传。脑部病变为非特异性变化,以白质改变明显,可有下列改变:( l )脑成熟障碍脑的白质、灰质分层不清,白质中有异位灰质。( 2...[详细]
2016-01-27 15:35
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母乳是苯丙酮尿症孩子良好的天然营养食品
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许多人其中包括很多医生,只要碰到苯丙酮尿症患者就会不加思索,很关心的告诉孩子的家长:赶紧停母乳,不能再吃母乳了。有相当多的人好心办坏事,还以为自己办了好事。西北妇女儿童医院儿内科李...[详细]
2016-01-27 11:48
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苯丙酮尿症除个矮以外还有哪些临床表现?
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在门诊有时可以见到家长来诉说自己的孩子个子长得很慢,并且贪睡、食欲欠佳、呕吐、腹泻、惊厥、反应差、不爱活动、尿有发霉的异味,遂带孩子来就诊,经筛查才发现原来孩子患有苯丙酮尿症。这是...[详细]
2016-01-26 23:03
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PKU健康教育
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1.苯丙酮尿症的病因PKU(苯丙酮尿症)是一种代谢性遗传性疾病。如果不加治疗,会引起智力迟钝。幸运的是,目前通过常规的新生儿筛查,几乎所有的患病新生儿都可以被早期诊断并加以治疗,...[详细]
2016-01-25 15:26
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苯丙酮尿症饮食有禁忌
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文/彭小明(湖南省儿童医院新生儿四科主任医师)编辑/覃静苯丙酮尿症是一种常见的染色体隐性遗传性疾病,由于患病宝宝体内缺乏一种特定的酶,不能代谢苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其代谢产物在体内...[详细]
2016-01-25 10:13
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苯丙酮尿症
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无锡市人民医院儿内分泌科徐旭:苯丙酮尿症(PKU):是由于肝中苯丙氨酸羟化酶(PAH)或者辅酶四氢生物蝶呤(BH4)缺陷引起的先天性氨基酸代谢障碍性疾病。典型临床表现:皮肤色素减少...[详细]
2016-01-25 06:49
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苯丙酮尿症患儿食谱(一)
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1、出生-一个月,体重4KG,日需量:蛋白质2.2g/kg*4kg=8.8g苯丙氨酸50mg/kg*4kg=200mg热量120kcal/kg*4kg=480kcal潍坊市妇幼保健...[详细]
2016-01-25 02:23
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苯丙酮尿症是由什么原因引起的?
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核心提示:苯丙氨酸(PA)是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200-500mg,其中1/3供合成蛋白,2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶(PAH)的转化为酪氨酸,以...[详细]
2015-09-17 10:25
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苯丙酮尿症的发病原因有哪些
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苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传,突变基因位于12号染色体长臂(12q24.1),该基因的微小变异即可引起发病,并非由于基因缺失,系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性疾病,以近亲结婚的子...[详细]
2015-07-29 00:58
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PKU健康教育
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1.苯丙酮尿症的病因PKU(苯丙酮尿症)是一种代谢性遗传性疾病。如果不加治疗,会引起智力迟钝。幸运的是,目前通过常规的新生儿筛查,几乎所有的患病新生儿都可以被早期诊断并加以治疗,...[详细]
2015-07-23 08:29
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苯丙酮尿症的病理生理?
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本病分为典型和BH4缺乏型两类:
1.典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏PAH,部分将苯丙氨酸转化为酪氨酸,因此苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高,同时经旁路代谢产...[详细]
2015-05-01 04:08
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苯丙酮尿症除个矮以外还有哪些临床表现?
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在门诊有时可以见到家长来诉说自己的孩子个子长得很慢,并且贪睡、食欲欠佳、呕吐、腹泻、惊厥、反应差、不爱活动、尿有发霉的异味,遂带孩子来就诊,经筛查才发现原来孩子患有苯丙酮尿症。这是...[详细]
2016-01-26 23:03
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苯丙酮尿症除个矮以外还有哪些临床表现?
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在门诊有时可以见到家长来诉说自己的孩子个子长得很慢,并且贪睡、食欲欠佳、呕吐、腹泻、惊厥、反应差、不爱活动、尿有发霉的异味,遂带孩子来就诊,经筛查才发现原来孩子患有苯丙酮尿症。这是...[详细]
2015-12-29 05:37
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苯丙酮尿症的症状及治疗原则
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苯丙酮尿症是比较常见的小儿代谢异常疾病,会给患者带来很大的痛苦,由于是遗传病,那么我们可以通过分析父母的情况来知道病因,下面我们就一起看看关于苯丙酮尿症的病因、症状及治疗原则。苯丙...[详细]
2015-11-30 14:21
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苯丙酮尿症除个矮以外还有哪些临床表现?
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在门诊有时可以见到家长来诉说自己的孩子个子长得很慢,并且贪睡、食欲欠佳、呕吐、腹泻、惊厥、反应差、不爱活动、尿有发霉的异味,遂带孩子来就诊,经筛查才发现原来孩子患有苯丙酮尿症。这是...[详细]
2015-11-19 04:43
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苯丙酮尿症有哪些表现?
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核心提示:神经系统早期可有神经行为异常,如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高,腱反射亢进,出现惊厥(约25%),继之智能发育落后日渐明显,80...[详细]
2015-10-14 04:25
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苯丙酮尿症有哪些典型症状
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苯丙酮尿症是一种遗传性疾病,所以新生儿有高苯丙氨酸血症,因未进食,血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高,故PKU患儿出生时大多表现正常,无临床表现。如果对新生儿未作苯丙酮尿症筛选,...[详细]
2015-10-07 13:03
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苯丙酮尿症除个矮以外还有哪些临床表现?
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在门诊有时可以见到家长来诉说自己的孩子个子长得很慢,并且贪睡、食欲欠佳、呕吐、腹泻、惊厥、反应差、不爱活动、尿有发霉的异味,遂带孩子来就诊,经筛查才发现原来孩子患有苯丙酮尿症。这是...[详细]
2015-09-08 18:36
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苯丙酮尿症除个矮以外还有哪些临床表现?
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在门诊有时可以见到家长来诉说自己的孩子个子长得很慢,并且贪睡、食欲欠佳、呕吐、腹泻、惊厥、反应差、不爱活动、尿有发霉的异味,遂带孩子来就诊,经筛查才发现原来孩子患有苯丙酮尿症。这是...[详细]
2015-09-02 20:28
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PKU健康教育
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1.苯丙酮尿症的病因PKU(苯丙酮尿症)是一种代谢性遗传性疾病。如果不加治疗,会引起智力迟钝。幸运的是,目前通过常规的新生儿筛查,几乎所有的患病新生儿都可以被早期诊断并加以治疗,...[详细]
2015-11-29 06:54
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苯丙酮尿症应该如何预防
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苯丙酮尿症是可以预防的。苯丙酮尿症的预防包括两个方面:一是预防苯丙酮尿症的发病,二是预防苯丙酮尿症患儿的出生。预防苯丙酮尿症的发病必须早期诊断、早期治疗从而避免因过高苯丙氨酸代谢...[详细]
2015-10-15 18:40
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苯丙酮尿症应该如何预防?
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核心提示:免近亲结婚。开展新生儿筛查,以早期发现,尽早治疗。对有本病族史孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。免近亲结婚。开展新生儿筛查,以早期发现,尽...[详细]
2015-10-03 15:48
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苯丙酮尿症饮食有禁忌
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文/彭小明(湖南省儿童医院新生儿四科主任医师)编辑/覃静苯丙酮尿症是一种常见的染色体隐性遗传性疾病,由于患病宝宝体内缺乏一种特定的酶,不能代谢苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其代谢产物在体内...[详细]
2016-01-25 10:13
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苯丙酮尿症饮食有禁忌
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文/彭小明(湖南省儿童医院新生儿四科主任医师)编辑/覃静苯丙酮尿症是一种常见的染色体隐性遗传性疾病,由于患病宝宝体内缺乏一种特定的酶,不能代谢苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其代谢产物在体内...[详细]
2015-12-16 19:28
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苯丙酮尿症饮食有禁忌
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文/彭小明(湖南省儿童医院新生儿四科主任医师)编辑/覃静苯丙酮尿症是一种常见的染色体隐性遗传性疾病,由于患病宝宝体内缺乏一种特定的酶,不能代谢苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其代谢产物在体内...[详细]
2015-12-03 06:37
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苯丙酮尿症病人的饮食宜忌
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对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉。为幼儿添加辅食时应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,缺乏时亦会导致神经系统损害,故仍应按每日30-50...[详细]
2015-10-14 16:45
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苯丙酮尿症饮食有禁忌
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文/彭小明(湖南省儿童医院新生儿四科主任医师)编辑/覃静苯丙酮尿症是一种常见的染色体隐性遗传性疾病,由于患病宝宝体内缺乏一种特定的酶,不能代谢苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其代谢产物在体内...[详细]
2015-10-12 01:04
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直肠癌口服化疗药,到底该怎么吃?
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直肠癌口服化疗药最常用的是卡培他滨片。常规服药时间是:每天早晚餐后半小时服用,医生会根据每个人的体表面积,计算出服药剂量。不同的治疗目的服药的方式也不尽相同。以下是三种服用卡培他滨...[详细]
2015-09-11 04:36
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化疗期间吃什么?
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1)保证可口食品和饮料。化疗会影响患者的味蕾,使一些食物和饮料有金属味或口味欠佳。一般化疗期间,饮水和进食肉类时口味较差。患者不愿意喝白开水时,可以试喝一些口味较好的矿泉水或者加些...[详细]
2015-08-10 16:46
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苯丙酮尿症饮食有禁忌
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文/彭小明(湖南省儿童医院新生儿四科主任医师)编辑/覃静苯丙酮尿症是一种常见的染色体隐性遗传性疾病,由于患病宝宝体内缺乏一种特定的酶,不能代谢苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其代谢产物在体内...[详细]
2015-06-28 22:53
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苯丙酮尿症
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患者提问:疾病:苯丙酮尿症病情描述:发病一年左右,主要症状是四肢无力,不能协调,脑萎缩希望提供的帮助:希望医生能接诊给予治疗,非常感谢所就诊医院科室:天津市环湖医院神经内科甘肃省人...[详细]
2015-12-15 12:52
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母乳是苯丙酮尿症孩子良好的天然营养食品
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许多人其中包括很多医生,只要碰到苯丙酮尿症患者就会不加思索,很关心的告诉孩子的家长:赶紧停母乳,不能再吃母乳了。有相当多的人好心办坏事,还以为自己办了好事。西北妇女儿童医院儿内科李...[详细]
2015-12-08 08:09
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苯丙酮尿症----一个痛苦的话题
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孩子已经1岁多啦,不会说话,不与人交流,还没有要走路的意思,医生告诉说孩子患了苯丙酮尿症。孩子得了苯丙酮尿症就预示着家人和孩子除了承受病痛还要承受心理痛苦,而且这是一个长期的过程...[详细]
2015-11-29 20:50
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加油PKU-加油甲低!!!
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由于工作关系,暂没有接诊出生筛查有疑问需要进一步确诊的阳性患儿,这也给需要就诊的患儿及家庭带来了困惑,我也是因为纠结而思考了一段时间才写这篇文章,虽然你的第一次接诊不是我,但我们有...[详细]
2015-11-27 08:30
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慈善救助--陕西苯丙酮尿症患者救助再传喜讯
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2015年陕西省慈善协会“生命之光”大病救助项目苯丙酮尿症救助,获批准的救助对象接到通知就可以领取定额救助了,这是一个大好的消息,项目能继续实施,当然要感谢慈善协会的支持和西北妇女...[详细]
2015-10-23 04:47
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PKU健康教育
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1.苯丙酮尿症的病因PKU(苯丙酮尿症)是一种代谢性遗传性疾病。如果不加治疗,会引起智力迟钝。幸运的是,目前通过常规的新生儿筛查,几乎所有的患病新生儿都可以被早期诊断并加以治疗,...[详细]
2015-10-15 06:48
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苯丙酮尿症患儿食谱(一)
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1、出生-一个月,体重4KG,日需量:蛋白质2.2g/kg*4kg=8.8g苯丙氨酸50mg/kg*4kg=200mg热量120kcal/kg*4kg=480kcal潍坊市妇幼保健...[详细]
2015-10-07 11:44
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苯丙酮尿症
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患者提问:疾病:苯丙酮尿症病情描述:发病一年左右,主要症状是四肢无力,不能协调,脑萎缩希望提供的帮助:希望医生能接诊给予治疗,非常感谢所就诊医院科室:天津市环湖医院神经内科甘肃省人...[详细]
2015-09-10 10:37
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如何预防苯丙酮尿症?
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免近亲结婚。开展新生儿筛查,以早期发现,尽早治疗。对有本病家族史的孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。[详细]
2016-01-30 13:39
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母乳是苯丙酮尿症孩子良好的天然营养食品
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许多人其中包括很多医生,只要碰到苯丙酮尿症患者就会不加思索,很关心的告诉孩子的家长:赶紧停母乳,不能再吃母乳了。有相当多的人好心办坏事,还以为自己办了好事。西北妇女儿童医院儿内科李...[详细]
2016-01-27 11:48
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PKU健康教育
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1.苯丙酮尿症的病因PKU(苯丙酮尿症)是一种代谢性遗传性疾病。如果不加治疗,会引起智力迟钝。幸运的是,目前通过常规的新生儿筛查,几乎所有的患病新生儿都可以被早期诊断并加以治疗,...[详细]
2016-01-25 15:26
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苯丙酮尿症
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无锡市人民医院儿内分泌科徐旭:苯丙酮尿症(PKU):是由于肝中苯丙氨酸羟化酶(PAH)或者辅酶四氢生物蝶呤(BH4)缺陷引起的先天性氨基酸代谢障碍性疾病。典型临床表现:皮肤色素减少...[详细]
2016-01-25 06:49
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直肠癌术前放化疗后,何时可以手术?
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直肠癌患者做完术前的放化疗,最着急的就是自己什么时候可以做手术,毕竟手术是直肠癌最主要的治疗方式,患者担心多等一段时间,疾病就会多进展一步。但是急归急,手术能不能做还得看综合评估的...[详细]
2016-01-24 19:25
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什么叫苯丙酮尿症?
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苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢性异常疾病的一种,属常染色体隐形遗传。由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积...[详细]
2016-01-22 16:22
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慈善救助--陕西苯丙酮尿症患者救助再传喜讯
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2015年陕西省慈善协会“生命之光”大病救助项目苯丙酮尿症救助,获批准的救助对象接到通知就可以领取定额救助了,这是一个大好的消息,项目能继续实施,当然要感谢慈善协会的支持和西北妇女...[详细]
2016-01-21 23:33
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新生儿筛查怀疑为苯丙酮尿症后怎么办?
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新生儿筛查怀疑为苯丙酮尿症后应该:1.对孩子做PAH基因检测进行确诊,如果发现孩子PAH基因带有两个致病突变,且突变可以分离(即父母双方各带一个突变),就可以确诊了,如果没有发现基...[详细]
2016-01-19 02:20
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